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Áreas Terapêuticas

Áreas Terapêuticas

Doenças Raras

As doenças raras são patologias que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas. Desde a sua fundação que a Genzyme se dedica ao desenvolvimento de terapêuticas para Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), patologias caracterizadas pela carência de enzimas intervenientes em processos biológicos essenciais. Sendo muitas vezes o resultado de uma anomalia genética rara, esta deficiência enzimática gera múltiplas complicações que podem tornar-se incapacitantes ou comportar risco de vida. Ao substituir a enzima em falta, é possível melhorar a situação clínica do doente e, frequentemente, deter a progressão da doença. Neste grupo de doenças hereditárias, a Genzyme desenvolveu terapêuticas de substituição enzimática para a Doença de Gaucher tipo I, Doença de Fabry, Mucopolissacaridose (MPS) tipo I e Doença de Pompe.

Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é a mais comum do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga. A deficiência da enzima glucocerebrosidase (ácido β-glucocerebrosidase) conduz à acumulação de quantidades elevadas de glucocerebrosido nos lisossomas das células da linhagem macrofágica.

Esta patologia é autossómica recessiva – para que uma pessoa seja afectada, é necessário que ambos os progenitores tenham uma mutação do gene GBA.

As manifestações clínicas da Doença de Gaucher apresentam-se ao nível hematológico e visceral bem como ao nível esquelético, podendo ocorrer em qualquer idade. É clássico descrever 3 tipos principais. O tipo 1: é o único que não tem alterações neurológicas; o tipo 2: tem uma forma neuropática aguda grave que surge na criança; o tipo 3: com uma forma neuropática crónica; é uma doença inflamatória crónica e multisistémica e o estudo genético das pessoas com esta patologia tem especial importância para o rastreio e aconselhamento genético das famílias.

A incidência da Doença de Gaucher é de 1 caso em cada 100 000 habitantes.

Doença de Fabry

A Doença de Fabry, é uma patologia genética de transmissão recessiva, ligada ao cromossoma X, envolvendo uma alteração genética que leva ao défice de uma enzima lisossomal (alfa-galactosidase A) fundamental para o metabolismo dos glucoesfingolipídios. Na sua forma clássica, a doença afecta de modo mais grave o homem (o homem tem apenas um cromossoma X e por isso a doença manifesta-se mais precocemente). Nestes, os sinais clínicos da doença começam a despontar durante a infância, incluindo dores nas extremidades e sinais dermatológicos (angioqueratomas). A mulher tem dois cromossomas X e, como a doença é recessiva, é portadora da doença e geralmente, apresenta uma forma menos grave ou assintomática; outros sinais ou sintomas incluem também opacidades oculares, fadiga e intolerância ao exercício. Outra das consequências da doença de Fabry, resulta da possibilidade de desenvolvimento de insuficiência renal, na idade adulta. Estima-se que a incidência desta doença seja de 1 caso em casa 40 000 indivíduos do sexo masculino.

Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma doença neuromuscular debilitante, rara e progressiva i.e. os sintomas agravam-se à medida que a idade avança. É uma doença causada pela actividade insuficiente do ácido α-glicosidase. Esta enzima lisossómica é responsável pela degradação do glicogénio intralisossómico que representa apenas uma pequena percentagem (1-3%) do glicogénio celular total. A deficiência enzimática resulta na acumulação do glicogénio lisossomal em múltiplas células e tecidos. Eventualmente, esta sobrecarga conduz a lesões e disfuncionalidades a nível celular, particularmente nos tecidos cardíaco, respiratório, esquelético e muscular.

As manifestações clínicas da doença são extremamente variáveis e podem ocorrer quer durante a infância quer na idade adulta. A forma infantil da doença é, normalmente, mais grave enquanto que a forma juvenil tardia ou adulta tem uma progressão mais lenta. Na maioria dos casos, os doentes apresentam enfraquecimento muscular nos braços e pernas, dificultando a sua marcha. Os músculos utilizados na respiração são também normalmente afectados o que impede a normal função respiratória, sobretudo quando estão deitados. Nas crianças, o coração é normalmente afectado, resultando num aumento do volume cardíaco e no aparecimento de outros problemas associados.

As estimativas actuais colocam a incidência total desta doença na ordem de 1 em cada 40 000 nados-vivos.

Mucopolissacaridose tipo I (MPS I)

A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma rara doença autossómica recessiva e multisistémica. A doença é causada pela actividade deficiente da enzima α-L-iduronidase, uma enzima lisossomal envolvida na degradação de glicosaminoglicanos (GAG); No caso da MPS I, ocorre uma acumulação progressiva de GAG não degradado, virtualmente, em todos os tecidos do organismo. Como resultado ocorrem disfunções celulares, tecidulares e orgânicas generalizadas, que num estadio mais avançado da doença, podem ser irreversíveis. A MPS I compreende vários fenótipos clínicos, verificando-se diferenças notáveis na idade em que ocorrem os primeiros sinais, nos sintomas apresentados, na taxa de progressão da doença e nas co-morbilidades. É também conhecida como Síndrome de Hurler (forma grave da doença) Hurler-Scheie (forma intermédia) e Scheie (forma atenuada), Estima-se que a incidência desta doença seja de 1 caso em 100.000 recém-nascidos.

Esclerose Múltipla

Esclerose Múltipla é uma doença auto-imune, inflamatória, crónica, degenerativa que afecta o Sistema Nervoso Central (SNC). É mais comum entre os adultos jovens, estimando-se que afecte cerca de 2 milhões de pessoas em todo o mundo.

Na Esclerose Múltipla, os processos inflamatórios danificam ou destroem as bainhas de mielina das células nervosas, sendo os axónios e a mielina os alvos principais desta inflamação. Esta perda é conhecida por desmielinização. Os axónios que perdem mielina deixam de poder conduzir adequadamente os impulsos nervosos, traduzindo-se em sintomas neurológicos normalmente designados por surtos. A natureza dos défices neurológicos associados a estes surtos pode ser muito diversa e está, intimamente ligada à progressão da doença.

Os sintomas associados a esta patologia são diversos e apresentam normalmente uma redução da acuidade visual, fraqueza ou diminuição da destreza num ou mais membros, alterações sensoriais - Parestesias, hipostesia, perturbações da marcha – ataxia; sintomas paroxísticos, fadiga e sensibilidade ao calor. Há mais de dez anos que a Genzyme e a Sanofi têm vindo a investigar e desenvolver tratamentos inovadores para o tratamento da EM; Actualmente, encontram-se em fase final de desenvolvimento um anti-corpo monoclonal que visa selectivamente a glicoproteina CD-52 da superfície celular dos linfócitos e um imunomodulador oral que inibe a proliferação de linfócitos B e T.

Doenças Endócrinas

Carcinoma da Tiróide

O carcinoma da tiróide resulta de um desenvolvimento anormal da glândula tiróidea. Normalmente, a substituição de células tiróideas envelhecidas por células recém-produzidas é constante e internamente regulada. Em alguns casos, há células que se alteram e não seguem o ciclo de crescimento normal. Quando estas células alteradas continuam a crescer e a reproduzir-se de forma descontrolada, formam um tumor. Geralmente apresenta-se sob a forma de um nódulo da tiróide e, não obstante, o prognóstico desta doença é geralmente bastante positivo. Ocasionalmente o cancro da tiróide pode apresentar-se sob a forma de um gânglio linfático cervical aumentado, rouquidão por compressão do nervo da voz (nervo laríngeo recorrente), ou dificuldade na deglutição ou respiração devido à obstrução do esófago ou laringe.

Embora o carcinoma da tiróide seja tratável, requer uma monitorização permanente pelo que, uma vez por ano, é necessário realizar exames de rotina que obrigam à suspensão da terapia hormonal; Deste modo, para evitar os episódios de hipotiroidismo decorrentes desta suspensão, a Genzyme disponibiliza uma forma recombinante da hormona tiróidea que permite, em simultâneo, ao médico realizar com sucesso a ablação da tiróide e a identificação precoce de recidivas.

A parceria recentemente estabelecida com a Veracyte permite ainda melhorar o diagnóstico dos nódulos da tiróide e reduzir o número de tiroidectomias desnecessárias.

Doenças Cardiovasculares

Hipercolesterolemia Familiar (FH)

A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença hereditária, na qual uma alteração genética que causa níveis elevados de colesterol é transmitida de geração em geração (por vezes, é possível rastrear a doença ao longo de várias gerações); O tipo de colesterol especificamente elevado na hipercolesterolemia familiar é o LDL (Low Density Lipoprotein – Cholesterol - colesterol da lipoproteína de baixa densidade). O colesterol-LDL flutua na corrente sanguínea e transporta o colesterol de uma célula do organismo para outra.

A FH é uma das doenças hereditárias mais comuns. Cerca de 1 em cada 500 pessoas em todo o mundo, tem uma alteração genética causadora da FH.

Em parceria com a Isis Pharmaceuticals, a Genzyme está em fase de conclusão do desenvolvimento de um hipolipemiante para tratamento da FH.

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